隆泰生物醫(yī)學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室為患者和臨床提供三條產(chǎn)品線服務(wù)，分別是癌癥致病基因篩查，遺傳病基因檢測(cè)和各類疾病用藥指導(dǎo)，全方位助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，促進(jìn)健康中國(guó)事業(yè)發(fā)展。

一、癌癥致病基因篩查

腫瘤歸根結(jié)底是一類基因病，目前已知的與腫瘤發(fā)生相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因至少有140種，一個(gè)典型的腫瘤細(xì)胞通常攜帶2-8種基因突變。同時(shí)基因異常導(dǎo)致的遺傳性腫瘤約占5%-10%，攜帶某些腫瘤易感基因會(huì)在一定程度上增加個(gè)體罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。運(yùn)用腫瘤基因檢測(cè)手段，可以了解人體內(nèi)腫瘤發(fā)生、發(fā)展的基因變異情況，從而評(píng)估出癌癥發(fā)病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)。

隆泰生物為客戶提供癌癥致病基因篩查項(xiàng)目，能夠?qū)崿F(xiàn)在最早期階段進(jìn)行積極的個(gè)性化健康管理和干預(yù)，從而有效的預(yù)防癌癥發(fā)生，減少醫(yī)療費(fèi)用。

1.宮頸癌致病基因：HPV16、18、26、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、82共18個(gè)高危型，和HPV6、11、70、81共4個(gè)低危型；

2.遺傳性結(jié)直腸癌致病基因：ACP,MMR；

3.遺傳性乳腺癌致病基因：BRCA1/BRCA2

4.遺傳性彌漫性胃癌致病基因：CDH1，STK11

二、遺傳病基因檢測(cè)

全球約有7000多種遺傳性疾病（約占人類疾病的10%），大部分遺傳病由單一基因缺陷導(dǎo)致，多數(shù)為隱性遺傳，據(jù)2012年在《Nature》發(fā)布的1092人的全基因組測(cè)序結(jié)果：每一個(gè)看起來(lái)健康的人，都攜帶數(shù)百個(gè)罕見(jiàn)、有害的基因變異。致病基因突變位點(diǎn)在人群中廣泛存在。

隆泰生物遺傳病產(chǎn)品線包含三大類項(xiàng)目，輔助臨床明確致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)癥治療，指導(dǎo)患者健康生育，阻斷致病基因在家族中延續(xù)，減少盲目就醫(yī)，從而減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

1.遺傳病篩查與診斷

神經(jīng)變性病：阿爾茲海默癥，帕金森；

遺傳性神經(jīng)肌肉病：肌營(yíng)養(yǎng)不良等；

癲癇類疾病：結(jié)節(jié)硬化癥，佩梅病；

2.新生兒遺傳代謝病檢測(cè)

遺傳代謝病：苯丙酮尿癥，肝豆?fàn)詈俗冃裕?/span>

智力障礙：脆性X染色體綜合征；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查；

3.單基因病檢測(cè)：

單基因遺傳病是指由于單個(gè)基因的突變而引起的遺傳病，又稱孟德?tīng)栠z傳病。它的遺傳方式遵循孟德?tīng)柖桑蛔兗瓤蓙?lái)自父母，也可源于自身，都有遺傳給下一代的可能。單基因遺傳病的單一發(fā)病率低，但種類繁多，目前己發(fā)現(xiàn)的有9000多種，因此總體發(fā)病率較高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織 (WHO) 統(tǒng)計(jì)，在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計(jì)發(fā)病率高達(dá)10/1000。單基因遺傳病危害嚴(yán)重，大多數(shù)致畸，致殘甚至致死，缺乏有效治療手段。

三、各類疾病用藥指導(dǎo)

基因多態(tài)性變異可引起所編碼的藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白和受體蛋白氨基酸序列和功能異常，從而影響藥物代謝及藥效，成為產(chǎn)生藥物效應(yīng)個(gè)體差異和種族差異的重要原因。傳統(tǒng)用藥模式“千人施以一藥”，患者可能出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)或療效不佳的情況。

藥物基因組學(xué)不以發(fā)現(xiàn)人體基因組基因?yàn)橹饕康模窍鄬?duì)簡(jiǎn)單地運(yùn)用已知的基因理論改善病人的治療，幫助患者或者特定人群確定最合理治療藥物，實(shí)現(xiàn)“量體裁衣”的個(gè)體化治療/精準(zhǔn)治療。、

隆泰生物藥物基因組學(xué)產(chǎn)品線覆蓋抗凝類、心血管類、降血脂類，痛風(fēng)類、神經(jīng)精神類等7類疾病用藥指導(dǎo)共計(jì)20余檢測(cè)項(xiàng)目，為患者提供全方位個(gè)體化用藥指導(dǎo)。